ADNP ASOCIACECo je ADNP syndrom
ADNP syndrom (přesněji Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom) je vzácné genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje. Syndrom doprovází lehké až těžké intelektuální postižení, poruchy autistického spektra a hypotonie, která bývá patrná již v kojeneckém věku. Řeč bývá velmi opožděná nebo zcela chybí. Naprostá většina lidí s ADNP syndromem má mnoho dalších přidružených potíží, které se u každého projevují v různé míře. Mezi ty nejčastější patří poruchy chování, snížený práh bolesti, abnormální senzorické zpracování a komplikace při příjmu potravy včetně střevních obtíží. Narušený spánkový režim je též běžným problémem, který ovlivňuje kvalitu života celých rodin.
Co způsobuje ADNP syndrom
ADNP syndrom vzniká v téměř všech případech jako náhodná genetická mutace v jedné ze dvou kopií genu ADNP. Ke vzniku škodlivé varianty dochází obvykle při vzniku spermie, vajíčka nebo krátce po početí při buněčném dělení. Nejde o stav, který by rodiče mohli ovlivnit svým životním stylem nebo chováním v těhotenství.
ADNP gen obsahuje v podstatě recept pro vytvoření důležitého ADNP proteinu, který se podílí na regulaci několika set dalších genů. Tím nepřímo ovlivňuje funkce a vývoj buněk v celém lidském těle. ADNP protein je také nezbytný pro správný vývoj a funkci mozku, jelikož se podílí na tvorbě synapsí a ochraně neuronů. Mutace v genu ADNP způsobují, že tělo vytváří nedostatečné množství tohoto proteinu nebo vzniká jeho nefunkční varianta.
Historie a genetika
Již v roce 1999 tým profesorky Illany Gozes popsal protein ADNP a identifikoval v něm krátký neuroprotektivní motiv NAP (NAPVSIPQ), který vykazoval výrazný ochranný účinek na nervové buňky už ve velmi nízkých koncentracích.
V roce 2010 měla dr. Nathalie Van Der Aa v péči chlapce se specifickými obličejovými rysy, globálně opožděným vývojem a řadou dalších obtíží. Tým prof. Kooye a dr. Céline Helsmoortel provedl sekvenování exomu a objevil variantu v genu ADNP. Dr. Helsmoortel následně ve spolupráci s dalšími laboratořemi provádějícími WES našla celkem 10 případů, kdy varianty v ADNP genu způsobují výše popsané projevy. V roce 2014 je syndrom klinicky popsán a pojmenován jako Helsmoortel-Van Der Aa Syndrom.
Gen ADNP se rozkládá na dlouhém raménku 20. chromozomu a vytváří protein, který reguluje činnost několika set genů důležitých pro vývoj mozku a dalších částí lidského těla. Jakákoliv škodlivá mutace v ADNP genu proto může způsobit važné spektrum obtíží. Zásadní vliv má ADNP gen na vývoj nervového systému a kognitivní funkce, včetně paměti a schopnosti učení.
V současné době neexistuje lék, který by umožnil ADNP syndrom vyléčit. Probíhá však vývoj různých terapií, které mohou pomoci zmírnit některé autistické projevy nebo zlepšit kognitivní funkce včetně paměti. Nově diagnostikované děti s ADNP syndromem mají stále větší naději na zlepšení kvality života.