ADNP ASOCIACEČlánky
Níže naleznete články zaměřené na ADNP syndrom a související témata.
Podpora orofaciální motoriky pomocí vibrační stimulace s Novafon
Hypotonie u dětí vyžaduje komplexní péči zaměřenou na posílení svalů, koordinaci a sebeobsluhu. Zařízení Novafon může v domácím prostředí podpořit orofaciální i celkovou svalovou stimulaci a přispět k lepšímu vývoji řeči.
ADNP syndrom jako jedna z nejčastějších jednogenových příčin PAS
Více než 80% dětí s ADNP syndromem vykazuje známky PAS. Cílená terapie zaměřená na biologickou příčinu ADNP syndromu by mohla zmírnit projevy PAS.
ADNP syndrom: Klinické indikační markery pro cílené genetické testování
Současné poznatky o genetickém pozadí ADNP syndromu v odborné literatuře a pacientů v ČR.
Diagnostická odyssea a vnímání ADNP syndromu očima rodičů
Díky pokroku v genetice se zkracuje doba potřebná k diagnóze ADNP syndromu. Vývojové opoždění zůstává klíčovým indikátorem. Vnímání ADNP syndromu u pečujících osob se v čase mění.
Klinická studie Davunetide
Přinášíme základní informace o klinické studii léku Davunetide a odpovídáme na nejčastější otázky spojené s ADNP syndromem a jeho léčbou.
Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem
Zakladatelka mezinárodní organizace ADNP foundation vypozorovala v rámci své sociální skupiny předčasné prořezání zubů jako potenciální časný biomarker patologických mutací na genu ADNP. Tento předpoklad byl následně potvrzen nezávislým výzkumem.
Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem
V roce 2021 byla zveřejněna studie, ve které autoři odhalují nová zjištění v oblasti smyslové citlivosti u dětí s ADNP syndromem. Ve studii se autoři zaměřili také na vztahy mezi symptomy, věkem, pohlavím a zkoumána byla i korelace s mutací p.Tyr719*.
Poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem
Dle jedné z prvních studií zaměřených na poruchy autistického spektra u dětí s ADNP syndromem se PAS objevuje u dvou třetin jedinců. Chování a obtíže dětí s ADNP syndromem se však liší od jedinců s PAS bez známé genetické příčiny.